Historię opowiada Serwisowi Zdrowie Teresa Brzozowska-Nieczaj, mama bliźniaków, Karola i Kacpra, chorujących na ataksję Friedreicha.
Często pani płacze? Gdy się poznałyśmy na konferencji na temat ataksji Friedreicha, kilkakrotnie zaszkliły się pani oczy.
Pomimo że upłynęło trochę czasu od diagnozy, jako matka nadal nie mogę się z tym pogodzić (płacz). To były zdrowe, radosne, uśmiechnięte, pełne wigoru dzieci. Stały się osobami niepełnosprawnymi. Ich życie zupełnie się zmieniło. Serce matki pęka, gdy patrzy się na to, jak jest teraz… Jak dla każdej matki – dziecko jest najważniejsze. Dla mnie oni i ich starszy brat są sensem życia, po prostu. Moja dumą i podporą…
Co było dla pani najtrudniejsze po usłyszeniu diagnozy? Wspominała pani o niewiedzy, pogubieniu.
Najgorszym momentem była chwila otrzymania diagnozy. Pamiętam ten dzień, zostałam zaproszona do szpitala, bo przyszły wyniki badań genetycznych. Pani doktor wyszła z gabinetu, podając mi na korytarzu kartkę z rozpoznaniem ataksji Friedreicha. Wcześniej były takie podejrzenia, gdy chłopcy leżeli na oddziale neurologii. Jednak lekarz prowadzący mówił, że nie ma się czym przejmować, bo to tak bardzo rzadka choroba, że nie jest możliwe, żeby mieli ją chłopcy. Jednak powiedział, co powiedział. Zaczęłam wertować internet. Więc jak dostałam tę kartkę…. Pamiętam tylko, jak stoję z nią w ręku i nie wiem, gdzie dalej pójść, co dalej robić… Nie pamiętam powrotu do domu.
Link do całości artykułu:
https://zdrowie.pap.pl/wywiady/byc-zdrowym/serce-matki-czyli-o-diagnozie-ataksja-friedreicha-dla-dwoch-synow?fbclid=IwY2xjawFmcUVleHRuA2FlbQIxMQABHdDPBjx1oqXmXCOmYF9TKAhhfsq85bztPvOoXo4em-k-2SFysqtHBbCH0g_aem_XINDnz6TwP8UWsLXMIotPw