Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która ma charakter wieloukładowy (jej objawy dotyczą całego lub niemal całego organizmu). Powoduje ona postępujące zwyrodnienie niektórych części układu nerwowego i mięśnia sercowego. W rezultacie pacjenci często są zmuszeni poruszać się przy pomocy urządzeń wspierających chodzenie lub na wózkach, mają trudności z koordynacją ruchów rąk oraz mówieniem, pojawiają się u nich także m.in. problemy kardiologiczne.
Choroba ma podłoże genetyczne (chory dziedziczy dwa wadliwe geny od obojga rodziców) i pojawia się w konsekwencji zaburzeń w produkcji frataksyny – białka występującego w mitochondriach, czyli “elektrowniach” zasilających komórki naszego ciała. To właśnie obniżony poziom frataksyny prowadzi do stresu oksydacyjnego w komórkach. Organizm osoby zdrowej potrafi się przed nim bronić, natomiast w komórkach chorego na FA, z powodu niedoboru frataksyny, mechanizmy obronne nie działają aż tak skutecznie. W rezultacie, przewlekły stres oksydacyjny prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek, które przestają prawidłowo funkcjonować.
FA zalicza się do chorób rzadkich. Choruje na nią 1 na 20 000 osób w południowo-zachodniej Europie, 1 na 250 000 w północnej i wschodniej Europie oraz 1 na 50 000–100 000 w Stanach Zjednoczonych.
Lekarze często diagnozują FA na podstawie objawów, ponieważ jednak nie są one charakterystyczne tylko dla tej choroby, stuprocentową pewność dają badania genetyczne.
Często lekarz zleca takie badanie w sytuacji, gdy młody i stosunkowo zdrowy pacjent długo nie może wrócić do sprawności po urazie kończyny (np. złamaniu), albo gdy pojawią się u niego problemy z chodzeniem i koordynacją ruchów, które nie ustępują mimo leczenia i rehabilitacji, a wręcz mogą się pogłębiać.
To test genetyczny wykonywany metodą PCR (ang. polymerase chain reaction). Pozwala on zidentyfikować mutację w genie FXN, która jest przyczyną ataksji Friedreicha. Ten rodzaj testu skutecznie potwierdza lub wyklucza FA u 96-98% pacjentów, pozostali muszą poddać się testom diagnostycznym, polegającym m.in. na sekwencjonowaniu genu FXN. Inne metody diagnozowania genetycznego (np. NGS – ang. next-generation sequencing) nie pozwalają w pewny sposób potwierdzić lub wykluczyć FA.
skierowanie do neurologa
skierowanie na badania specjalistyczne
MRI EMG badania genetyczne
Przy objawach typowych dla FA:
Laboratorium przekaże próbkę krwi pacjenta do pracowni genetycznej, np. w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD) w Warszawie lub pacjent udaje się bezpośrednio do laboratorium w celu pobrania krwi i wykonania badania genetycznego
UWAGA!!! Równocześnie z wypisaniem skierowania do pracowni genetycznej neurolog wystawia także skierowanie do poradni genetycznej, do której należy zapisać się jak najszybciej (okres oczekiwania jest dość długi, ok. 2 lat), nie czekając na wynik badania genetycznego
wizyta z wynikiem i skierowanie do poradni
oczekiwanie na kwalifikację do leczenia
W przypadku, gdy pracownia genetyczna potwierdzi mutację dynamiczną w genie FXN, dalsze kroki pacjenta to: