Jak wygląda kwestia leczenia i dostępu do leczenia? Tu chyba coś się w ciągu ostatnich lat zmieniło?
Tak. Na świecie i w Europie leczenie zmieniło się. Pojawiła się nowa cząsteczka – omaweloksolon. Mówiąc w dużym skrócie – ona wpływa na mechanizm mitochondrialny, który jest zaburzony w chorobie Fridreicha poprzez błąd genetyczny, prowadzący do braku frataksyny. Ta nowa cząsteczka nie działa na sam gen, nie jest to terapia genowa, ale odwraca skutki uszkodzenia frataksyny, wspomaga funkcje mitochondriów, czyli nasze elektrownie komórkowe. Dzięki temu postęp choroby zdecydowanie spowalnia i może zostać zatrzymany. Jest to cząsteczka, nad którą badania cały czas trwają, choć badania rejestracyjne już się zakończyły. W Stanach Zjednoczonych cząsteczka ta została zarejestrowana w 2023 roku, a także przez EMA w lutym tego roku. Oczekujemy, że zgodnie z ustawą refundacyjną, w ciągu najbliższego roku lek będzie dostępy też w Polsce dla naszych pacjentów. Szacujemy, że w Polsce pacjentów może być około 150, może więcej, bo zawsze jet tak, że kiedy pojawia się leczenie, wtedy zwiększa się świadomość wśród lekarzy na temat choroby. Wówczas mamy większą szansę, aby szybko zdiagnozować pacjentów i szybciej zacząć ich leczyć.
Link do całości artykułu: