Patrycjo, pamiętasz od czego to wszystko się zaczęło?
To było siedem, osiem lat temu, kiedy byłam jeszcze nastolatką, a codzienne czynności nie sprawiały mi żadnego problemu. Początek choroby był dla mnie praktycznie niezauważalny – w ogóle nie czułam się jak osoba chora. Miałam wtedy 14 lat, a pierwsze sygnały, które nie dawały spokoju mamie, dotyczyły mojej drobnej niezdarności – nie potrafiłam prawidłowo zanieść kubka z herbatą, rozsypywałam cukier. Ja zrzucałam to na swoją zwykłą niezdarność, ale mama zauważyła, że coś jest nie tak. Mama pracowała w szkole, do której uczęszczałam, i obserwowała mnie na co dzień. Widziała, jak ćwiczę na WF-ie, jak biegam, jak chodzę po schodach, i zauważyła, że w pewnych sytuacjach odstaję od rówieśników. Dzięki tym obserwacjom choroba została wykryta na bardzo wczesnym etapie.
A do jakiego lekarza udałaś się na samym początku?
To był specjalista. Do trzeciego roku życia doświadczyłam drgawek gorączkowych – trzy epizody – i miałam swojego neurologa dziecięcego. To on powiedział mamie, że gdy będę dojrzewać, powinna obserwować mnie uważnie, bo coś może być nie tak. Te słowa zostały w głowie mamy i dlatego zapisała mnie do tego samego neurologa, który prowadził mnie wcześniej.
Porównując to do innych osób chorujących na ataksję, to był krótki czas – dostałam diagnozę w momencie, kiedy jeszcze byłam w pełni sprawna ruchowo. To trochę dziwne, bo choroba zabiera funkcje, które kiedyś były oczywiste – normalne chodzenie, bieganie, skakanie. Teraz nie potrafię np. skakać na trampolinie czy biegać jak wcześniej, właśnie poprzez postęp tej choroby
Jak wyglądała Twoja ścieżka do pełnej diagnozy?
Zaczęło się pod koniec 2017 roku, kiedy trafiłam na oddział pediatryczny w Lublińcu. Niestety, niczego mi wtedy nie stwierdzono – w wypisie wpisano jedynie „zaburzenie mózgu nieokreślone”. Czułam się normalnie, jak każdy inny nastolatek: chodziłam, biegałam, skakałam.
Rok później, pod koniec 2018 roku, byłam na oddziale w Częstochowie – znowu stwierdzono tylko „zaburzenie nieokreślone”. Stamtąd przewieziono mnie do Katowic, gdzie przeszłam szereg intensywnych badań. To był dla mnie trudny czas – pierwszy raz musiałam spędzić długi czas w szpitalu sama, z dala od znajomych i codziennych obowiązków.
Po wypisie z Katowic pobrano mi próbki na ataksję Friedreicha. Trafiłam pod opiekę pani neurolog Anny Minker, której bardzo dużo zawdzięczam. Po dwóch miesiącach moi rodzice zostali zaproszeni do Katowic na odczytanie wyników i dowiedzieli się, że jestem chora. Był to początek 2019 roku. Nie było czasu na łzy – mama od razu postarała się o zajęcia rehabilitacyjne, a już tydzień później miałam fizjoterapeutkę, z którą pracuję do dziś.
Gdybym była wówczas pełnoletnia, nigdy nie podjęłabym tej decyzji sama. Można powiedzieć, że trochę zostałam przymuszona – ale dziś ogromnie dziękuję mamie, że działała tak szybko. W moim przypadku diagnoza nastąpiła w ciągu dwóch lat od pierwszych objawów, podczas gdy u innych osób proces diagnostyczny trwa często kilkanaście lat.
Dzięki szybkiej reakcji i intensywnej rehabilitacji udało mi się spowolnić postęp choroby. Po sześciu latach mogę nadal chodzić sama, choć czasem potykam się i wchodząc po schodach trzymam się poręczy. Jestem jednak silniejsza mięśniowo i potrafię wiele rzeczy zrobić samodzielnie. Rehabilitacja bardzo mi w tym pomaga, pozwala utrzymać sprawność i wydłużyć czas, zanim choroba będzie postępować.
Kto wpadł na pomysł, żeby Cię diagnozować pod kątem tej rzadkiej choroby?
Na początku badano mnie pod kątem różnych, mniej popularnych chorób, takich jak SMA. Dopiero w Katowicach, na ostatnim etapie diagnostyki, trafiłam na genetyka, który prowadził mnie w szpitalu i bardzo naciskał na wykonanie wielu badań. To on wpadł na pomysł, żeby zbadać mnie pod kątem ataksji Friedreicha. Wcześniej moja pani neurolog prowadziła mnie szeroko – sprawdzaliśmy wszystkie popularniejsze choroby, a gdy te zostały wykluczone, zaczęliśmy badać te rzadsze, co doprowadziło do wykrycia ataksji.
Jak poczułaś się po usłyszeniu diagnozy?
Na początku praktycznie nie wiedziałam nic o chorobie. Nie znałam nikogo, kto by ją miał, więc nie znałam też historii innych pacjentów. Kiedy moi rodzice odebrali wyniki na początku 2019 roku, lekarz powiedział im jedynie, że potrzebna jest bardzo intensywna rehabilitacja – nic więcej. Dla mnie, wtedy jeszcze nastolatki, rehabilitacja była po prostu czymś, co „trzeba robić” – nie zdawałam sobie sprawy, jak choroba wpływa na moje życie.
Regularnie odwiedzałam genetyka i neurologów, którzy stwierdzali, że nic szczególnego się nie dzieje. Dopiero w 2020 roku, przez przypadek, poznałam bliźniaków z tą samą chorobą na oddziale rehabilitacyjnym. Później kontakt ze mną nawiązała pewna kobieta, która widziała moje działania w social mediach – ulotki, zbiórki – i okazało się, że jej córka jest również chora. Tak zaczęliśmy się odnajdywać. Powstała również Fundacja na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, a nasza grupa powiększyła się do kilkudziesięciu osób.
Czy dostrzegasz postęp choroby na przestrzeni tych lat?
Niestety, od tamtego czasu zauważyłam postęp choroby. Częściej się zataczam, czasami tracę czucie w nogach i zdarzają się upadki. Wymagam teraz większej pomocy innych osób niż kilka lat temu. Zmieniła się głównie równowaga – czasem trudno mi utrzymać stabilność, ciągnie mnie do przodu, do tyłu albo na boki.
Mimo tego wciąż mogę sama przechodzić z jednego punktu do drugiego, posiadam prawo jazdy i jeżdżę samochodem z automatyczną skrzynią biegów, więc korzystam z tego, póki mogę. Niektóre sytuacje są stresujące – czasami nie wykonuję pewnych czynności, bo czuję skrępowanie, kiedy ktoś mnie obserwuje, na przykład podczas zakupów. Staram się jednak przełamywać te lęki – specjalnie jadę do sklepu, zostaję w samochodzie na chwilę, a potem idę zrobić zakupy. Nawet jeśli się przewrócę, wiem, że mogę wstać i że zawsze znajdą się osoby, które mi pomogą.
Mieszkając na wsi, jestem tu osobą rozpoznawalną – organizowaliśmy zbiórki i różne akcje nagłaśniające moją walkę z chorobą, więc ludzie wiedzą, że jestem chora. Myślę, że upublicznienie mojej historii pomaga w tym, że nikt nie weźmie mnie ani innych chorych, na przykład, za osobę nietrzeźwą.
Możesz opowiedzieć dokładnie, jak wygląda Twój codzienny plan ćwiczeń?
Na co dzień staram się utrzymywać regularną rutynę. Raz w tygodniu mam zajęcia z refleksologiem, dwa razy w tygodniu ćwiczę metodą PNF[1] z fizjoterapeutą, jeżdżę też na basen, gdzie ćwiczę półtorej godziny. Ćwiczenia wykonuję także w domu – mieszkam na pierwszym piętrze, więc wchodzenie i schodzenie po schodach to dla mnie codzienny trening. Jeżdżę też na rowerku, dbam o swoje ciało w ramach zajęć i codziennych obowiązków. Dodatkowo mam rehabilitację manualną, która wspiera moje mięśnie i równowagę.
Rehabilitacja jest intensywna, ale naprawdę lubię ten rytm. Nawet podczas wakacji w Turcji w tym roku, gdzie spędziliśmy 10 dni, odczułam, jak bardzo brakowało mi mojej rutyny – musiałam wrócić do codziennych ćwiczeń. Wtedy uświadomiłam sobie, że wolę swoje intensywne, aktywne życie niż długie wyjazdy.
Czyli można powiedzieć, że jesteś waleczną dziewczyną?
Staram się. Myślę, że to zostało we mnie zasiane przez mamę – kiedy dowiedziała się o chorobie, organizowała mi całą rehabilitację. Na początku traktowałam to jako coś potrzebnego, ale teraz wiem, jakie są moje obowiązki i co muszę robić w pierwszej kolejności.
Czy uważasz, że choroba wpływa na Twój codzienny rytm życia i na aktywności, które lubisz, czy wręcz przeciwnie – dzięki niej wypracowałaś swoją rutynę?
Z mojej perspektywy wygląda to tak, że kiedy byłam nastolatką, jeszcze nie myślałam o tym, co chcę robić i jakie mam pasje. Miałam zajęcia dodatkowe, na przykład akrobatykę czy taniec, ale były to rzeczy dodatkowe i ich odstawienie nie było dla mnie ogromnym problemem – nie wynikało wprost z choroby.
Ataksja nie zabrała mi możliwości wyboru, ale zmusiła do myślenia o tym, co mogę robić, biorąc pod uwagę problemy z precyzją czy chodzeniem. Wiele aktywności i pasji musiałam odłożyć na dalszy plan, ale nigdy nie brałam tego do siebie w sensie „nie mogę, bo jestem chora”. Zawsze starałam się znaleźć w tym coś pozytywnego i wybierać zajęcia, które nie kolidowałyby z chorobą.
Może w pewnym sensie to choroba kształtowała moje wybory, ale nigdy nie czułam przymusu – raczej świadomie wybierałam to, co chcę robić. Na przykład, zdecydowałam się na studia z finansów i rachunkowości, czyli kierunek „siedzący”, który mogę wykonywać w każdym etapie choroby. Musiałam dojrzeć do decyzji, by kierować się dobrem przyszłościowym, a nie tylko chwilowym.
Patrycja, czy istnieje wsparcie farmakologiczne przy Twojej chorobie?
Wcześniej było wsparcie w postaci witamin. Dodatkowo jadłam dużo warzyw, starałam się zdrowo odżywiać, zwracałam uwagę na suplementację. Natomiast nie było nic skierowanego bezpośrednio na ataksję Friedreicha. Od 30 grudnia zeszłego roku przyjmuję nowy lek, który w lipcu tego roku został zrefundowany. Dzięki temu leczenie stało się bardziej intensywne Wcześnie wdrożone leczenie farmakologiczne daje mi poczucie, że coś ruszyło w mojej terapii i jestem z tego bardzo zadowolona.
Czy czujesz różnicę po tych lekach?
Tak, zdecydowanie. Różnicę zauważają nawet osoby z zewnątrz – mówią, że szybciej się wypowiadam, łatwiej układam zdania niż kiedyś. To daje mi poczucie, że leczenie przynosi realny efekt, nie tylko w moim odczuciu, ale też w perspektywie osób obserwujących mnie z dystansu.
A jakie masz oczekiwania wobec leczenia?
Oczekiwania traktuję raczej jako wyzwanie dla samej siebie. Tabletki mogą pomóc, ale całościowy efekt zależy od tego, co robię na co dzień. Leczenie farmakologiczne to wsparcie organizmu, ale równie ważna jest rehabilitacja, którą cały czas kontynuuję. Muszę od siebie wymagać regularnej pracy nad sobą, bo tylko wtedy leczenie naprawdę działa.
Świadomość społeczeństwa, dotycząca Twojej choroby jest bardzo niska.
No tak, ale naprawdę doceniamy osoby, które nie oceniają nas z góry. Zdarzają się jednak nieprzyjemne sytuacje – przez to, że chodzę specyficznie, zataczam się, czasem nagle zawracam, bywam brana za osobę nietrzeźwą. To bardzo krępujące i niemiłe.
Ogromnym wsparciem jest dla mnie narzeczony Mateusz. Bez względu na wszystko – czy polecę do tyłu, czy mnie zachwieje – zawsze mnie złapie, zawsze jest obok. To wyjątkowe, bo mało kto w tak młodym wieku chciałby wziąć na siebie taką odpowiedzialność, wiedząc, że przyszłość jest nieprzewidywalna. A Mateusz podjął to wyzwanie i nieustannie jest ze mną już od czterech lat.
Czyli można powiedzieć, że masz dwóch aniołów stróżów – mamę i Mateusza, którzy opiekują się Tobą na co dzień.
Tak, dokładnie. Oczywiście wspiera mnie też cała rodzina – starsze rodzeństwo, kuzynostwo – oni wszyscy są blisko. Ale to mama i Mateusz widzą mnie na co dzień: widzą, jak się poruszam, widzą moje słabsze momenty i zawsze mi pomagają.
Mam też przyjaciółkę, Emilkę, która jest ze mną od początku. Niby obca osoba, a zachowuje się jak rodzina – zawsze pomoże, zawsze jest na wyciągnięcie ręki. Mam ogromne szczęście. Dzięki niej i innym znajomym nie jestem wykluczona z życia towarzyskiego: chodzę z nimi na imprezy, wychodzę na miasto. Oni akceptują mnie taką, jaka jestem.
Czy korzystasz z jakichś grup wsparcia lub masz stały kontakt z innymi osobami chorymi na ataksję Friedreicha na co dzień?
Tak, to dla mnie ogromne wsparcie. Mamy grupę na Facebooku i piszemy też na Messengerze. Wymieniamy się tam nie tylko doświadczeniami związanymi z chorobą – tak naprawdę piszemy o wszystkim. Jesteśmy taką jedną, może trochę małą, ale jednak rodziną.
Czyli to takie bezpieczne miejsce, gdzie po prostu jesteście ze sobą, rozmawiacie i wspieracie się nawzajem?
Dokładnie. Dzięki tej grupie mamy poczucie, że nie jesteśmy sami. Rozmawiamy o chorobie, ale nie tylko – z niektórymi osobami zaprzyjaźniłyśmy się tak mocno, że piszemy o wszystkim, o codziennych sprawach. To wsparcie jest bardzo ważne, zwłaszcza od osób, które przeżywają coś podobnego, nawet jeśli u każdego ataksja przebiega trochę inaczej. Wymieniamy się doświadczeniami, ale też po prostu jesteśmy dla siebie.
Czy uważasz, że choroba nauczyła Cię czegoś nowego o sobie lub o życiu?
Tak, zdecydowanie. Choroba ujawniła się u mnie w wieku dojrzewania, więc byłam nastolatką, która wcześniej nie zwracała uwagi na osoby chore czy niepełnosprawne. Nauczyła mnie pokory i tego, że czasami warto się zatrzymać i pomóc innym, nawet jeśli to ktoś obcy, kto ma większe problemy niż ja. Staram się pomagać osobom chorym czy niepełnosprawnym, jeśli widzę, że czegoś potrzebują. Pomagam też swoim dziadkom, którzy z wiekiem mają problemy zdrowotne – rozmawiam z nimi, podaję rzeczy, np. pilot do telewizora. Dla mnie to ważne, żeby traktować osoby chore jak ludzi, a nie jak „coś innego”, dlatego staram się pomagać, kiedy mogę – w domu czy innym osobom.
Czyli można powiedzieć, że choroba nauczyła Cię empatii i wrażliwości na drugiego człowieka?
Tak, na pewno. Zawsze staram się uważać na to, co mówię i dwa razy zastanowić, czy moje słowa nie sprawią przykrości drugiej osobie. Niezależnie od tego, czy to ktoś z rodziny, znajomy, czy nowo poznana osoba, mam większy szacunek i większą wrażliwość wobec innych ludzi.
Jakie są według Ciebie najtrudniejsze aspekty życia z ataksją Friedreicha, a co daje Ci największą radość mimo choroby?
Ciężkie pytanie, bo nigdy nie zastanawiałam się, co tak naprawdę sprawia mi radość. Na pewno ogromną radość daje mi obecność osoby takiej jak Mateusz, który jest zawsze przy mnie. Możemy razem planować przyszłość, tworzyć coś wspólnie, nie zwracając uwagi na to, że jestem chora.
Dla mnie każdy dzień zaczyna się od nowa – każdego poranka muszę „wybudzić” ciało, znowu zacząć ćwiczyć, bo nie mam pamięci mięśniowej. Noc rozdaje różne karty i wstając rano różnie się czuję, raz jestem silniejsza, raz słabsza, a czasem nic mi się nie chce, ponieważ intensywny tryb życia sprawia, że czasami już mam dość, ale wierzę w to, że będzie lepiej.
Jeszcze kilka lat temu nie wyobrażałabym sobie, że chłopak może związać się z osobą niepełnosprawną, wiedząc o tym, i pewnie nigdy bym nie była tego świadoma, gdyby życie mnie tego nie nauczyło. Pełne życie, wspólne planowanie przyszłości, daje mi ogromną radość i pozwala nie skupiać całej uwagi wyłącznie na ataksji – mogę myśleć o czymś więcej, wybiegać w przyszłość mimo choroby.
A co jest dla Ciebie najważniejsze w życiu?
Najważniejsza w życiu jest dla mnie rodzina. Chciałabym stworzyć własną rodzinę, mimo choroby, i pokazać, że jest to możliwe i wcale nie jest dziwne. Ważne jest też dla mnie życie duchowe – jestem osobą wierzącą i chodzę do kościoła. Ogólnie codzienność, bliscy, rodzina – to jest dla mnie naprawdę istotne. Nie uważam za najważniejsze rzeczy typu chodzenie czy poruszanie się. Owszem, są ważne, ale pogodziłam się z tym, że mogą nie być dane, więc nie biorę tego za priorytet.
Jakie masz plany na przyszłość, Patrycja?
Na pewno chcę skończyć studia – w czerwcu będę bronić pracę licencjacką. Planuję też zacząć kolejny kierunek, kolejne studia, jeśli będzie taka możliwość. Mam też plany związane z życiem prywatnym i miłosnym. To chyba tyle na tę chwilę.
Co jest Twoją siłą napędową?
To na pewno chęć bycia sprawną jak najdłużej. To jest moja siła napędowa – chęć bycia lepszą każdego dnia w tym, co wykonuję. Na pewno do przodu pchają mnie również moi bliscy. Poznałam niedawno osoby, które również mi pomagają, na przykład na studiach – opiekują się mną, wspierają. To pokazuje, że nie zawsze ludzie patrzą na nas dziwnie; czasem chcą po prostu zaoferować pomoc, ale boją się, że nas urażą. Mam więc takich ludzi wokół siebie i skupiam się głównie na tych najbliższych.
Jest coś, za co jesteś zła?
Czasami zdarzają się dni, w których bycie chorą i niemożność wykonywania prostych czynności jest dla mnie frustrująca i wywołuje bunt. Ale akceptacja tego, co jest, i skupienie się na tym, co mogę odzyskać, działa na mnie bardziej motywująco. Wolę swoją pracą odzyskiwać to, co straciłam, niż płakać po nocach. Trzeba cieszyć się każdym dniem takim, jakim jest, zamiast rozmyślać, jaki powinien być.
Czy masz jakąś wiadomość dla innych osób, które zmagają się z przewlekłymi chorobami?
Na pewno to, że liczy się wiara w siebie i w to, co robimy. Nie odkładać niczego z myślą, że nie damy rady, bo to najgorsze. W tym wszystkim złym warto znaleźć coś dobrego dla siebie, nawet drobnostkę. Dla mnie kiedyś była to sytuacja, gdy rozlewałam coś i musiałam to posprzątać – irytujące, ale zarazem wymuszało ruch, pochylenie się, kolejne ćwiczenia, kolejne poruszanie się. Trzeba szukać w tym dobrych stron.
Czasem traktujemy bliskich jak wrogów, bo ich pomoc jest intensywna, a przecież nie chcą nam zaszkodzić. Nawet obca osoba może mieć odwagę podejść i pomóc – mimo swoich obowiązków, pośpiechu czy codziennych spraw. Warto dostrzegać takie gesty i szukać pozytywnych perspektyw nawet w trudnych sytuacjach.
Druga rzecz to szybka reakcja na drobne sygnały, które mogą wskazywać na początek problemu – nawet jeśli wydają się błahe: potknięcie, rozlanie czegoś, drobna niezdarność. Nie odstawiajmy tego na bok. Kontrolujmy swoje zdrowie i reagujmy szybko – bo naprawdę doceniamy je dopiero, gdy może być za późno.
[1] Metoda PNF (Proprioceptive Neuromuscular Facilitation) to technika rehabilitacyjna, która polega na „uczeniu” mięśni i układu nerwowego prawidłowego, naturalnego ruchu. Terapeuta nie pracuje tylko na jednym mięśniu, lecz aktywuje całe globalne wzorce ruchowe (np. ruch ręki i tułowia razem), które naśladują codzienne czynności. Osiąga to poprzez manualny opór i precyzyjne dotykanie ciała pacjenta, co silnie stymuluje receptory w stawach i mięśniach. Celem jest ułatwienie wykonywania ruchu, by pacjent szybciej odzyskał siłę, koordynację i sprawność potrzebną w życiu codziennym.
Cały artykuł: