Pierwsze objawy ataksji Friedreicha (FA) pojawiają się wcześnie — u dzieci i nastolatków. Proces diagnozowania może za to trwać długo, bo początkowo trudno skojarzyć zaburzenia koordynacji ruchowej z postępującym schorzeniem o podłożu genetycznym. Obok trudności z poruszaniem się i objawów ortopedycznych, pojawiają się schorzenia dodatkowe, które najczęściej przyczyniają się do przedwczesnej śmierci pacjentów. Dotąd chorym pozostawało jedynie leczenie objawowe i rehabilitacja, pojawiła się jednak nadzieja związana z nowym lekiem. — Chociaż nie jest w stanie cofnąć uszkodzeń, które już zaszły w komórkach nerwowych, to jednak zatrzymuje dalsze ich obumieranie — przekazała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Stowarzyszenie Dziennikarzy dla Zdrowia: Ataksja Friedreicha (FA) – co kryje się pod tą nazwą?
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulską-Jóźwiak: Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna. Zaczyna się najczęściej od zaburzeń równowagi, ale z czasem pojawiają się dodatkowe objawy, w tym dotyczące układu nerwowego i serca, a także niejednokrotnie m.in. cukrzyca . Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. W zaawansowanej fazie pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się i staje się całkowicie zależny od innych. Zaburzone są także mowa i połykanie. Rokowania są niezwykle poważne – średnia długość życia chorych wynosi 37 lat.