Tą terapią jest lek omaweloksolon. Nie wpływa on na gen frataksyny, mechanizm jego działania polega na tym, że pomaga komórce poradzić sobie ze stresem oksydacyjnym, zmniejszając uszkodzenia mitochondriów oraz stan zapalny– tłumaczy profesor.
W naturalnym przebiegu ataksji Friedreicha w ciągu roku stan pacjenta pogarsza się w powszechnie używanej skali do oceny ataksji o mniej więcej 2 punkty. W badaniach klinicznych lek spowodował nie tylko zatrzymanie procesu chorobowego, ale pewną – o niemal punkt – poprawę w pierwszym roku leczenia – opisuje specjalistka. Jest dobrze tolerowany, wydaje się także, że nieco zmniejsza ryzyko objawów kardiologicznych. Ten efekt jednak wymaga dalszych badań. Jest więc do dyspozycji pierwsze leczenie, które przez rok (w badaniach klinicznych) było w stanie zatrzymać proces chorobowy. Jak to wygląda w dłuższej perspektywie? Tego można dowiedzieć się z porównania, które było kontynuacją badania klinicznego. – Różnica między chorymi leczonymi i nieleczonymi utrzymuje się nawet po trzech latach. Zysk z pierwszego roku leczenia, po trzech latach, nadal jest u pacjentów widoczny. Choroba co prawda postępuje, ale zdecydowanie wolniej – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak